Déchiffrer les traits des maladies cardiaques congénitales en explorant la diversité génétique humaine
Génétique humaine des malformations cardiaques
Quelles sont les causes des malformations cardiaques, ces malformations congénitales les plus fréquentes chez l’enfant ? Comment expliquer que des malformations cardiaques soient courantes dans certaines familles, alors que d’autres surviennent à des fréquences variables dans certaines populations ?
Christoph Preuss s’attache à comprendre l’architecture génétique des maladies cardiaques congénitales et l’effet de diverses variations fonctionnelles, autant au niveau du patient qu’à l’échelle de la population. En utilisant des techniques génomiques de pointe (séquençage complet d’exome et génotypage), il cherche à identifier les interactions entre les variations génétiques qui participent à la survenue de la maladie chez l’enfant.
L’accès à des populations faisant l’objet d’études au Québec ainsi qu’à une vaste cohorte de familles dont plusieurs membres sont malades permettra de comprendre le mécanisme de transmission des variations rares, à la fois au sein des familles et dans la population en général.
À long terme, l’objectif des travaux consiste à caractériser les voies génétiques et moléculaires dans lesquelles ces variations jouent un rôle, ainsi qu’à déterminer l’impact ultérieur possible de certains patrimoines génétiques. Cette connaissance contribuera à améliorer les stratégies diagnostiques et les approches thérapeutiques à adopter auprès des patients atteints de cardiopathies congénitales.