Conférence scientifique Optilab - Montréal CHU Sainte-Justine || 11 fév.

La Génétique Biochimique : Méthodes et Applications Cliniques

mardi 11 février 2025 de 12:00 à 13:00

Présentée par

• Farah El Turk, Généticienne biochimique

Objectifs

1. Comprendre le rôle du laboratoire de génétique biochimique dans le diagnostic et le suivi des erreurs innées du métabolisme, en mettant l’accent sur les trois analyses principales: les acides aminés, les acides organiques et les acylcarnitines
2. Comprendre les principes de l’analyse par spectrométrie de masse, et reconnaitre les limites de la technique
3. Comprendre comment les troubles métaboliques sont dépistés (puis confirmés) pendant la période néonatale
4. Connaitre un avancement potentiel dans le suivi des patients métaboliques: une technique moins invasive?
5. Discuter du rôle de la génétique biochimique avec les avancements technologiques génomiques

Date et lieu

Mardi 12 février de 12 h à 13 h
Format hybride  - Présentiel pour tous

• Amphithéâtre 125
• En mode virtuel par TEAMS
  • Adresse de connexion