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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

N-acetylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D) Sanfilippo D

Informations pour Professionnel médical

But
  • Pose a positive or negative diagnosis of MPD III D.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • All whole blood samples received Friday afternoon will be rejected;
  • All whole blood samples with an arrival time in the laboratory > 24 hours from the time of collection will be rejected;
  • All samples do not have the minimum required will be rejected.​
Quantité requise pour fin d'analyse
8 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Contenant 2
Tube Héparine de lithium sans gel
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • For the CHU Sainte-Justine, do not perform sampling from noon on Friday and / or during the weekend;
  • Can be combined with another request for lysosomal enzyme dosage;
  • The whole blood sample must be received at the Biochemical Genetics laboratory within less than 24 hours from the time of collection;
  • For externals centers provide a shipment of whole blood Monday, Tuesday, Wednesday, ensuring that the time between sampling and receipt at the Biochemical Genetics laboratory is <24 hours;
  • For external centers, do not send whole blood there is no certainty that the diagnostic sample will be at the Biochemical Genetics laboratory before noon on Friday (see rejection criteria);
  • For externals centers, it is recommended to include a control sample treated in the same manner as the patient sample. The control sample must not come from a family member, must be anonymous but identifiable by the applicant;
  • For external centers, isolated and frozen leukocytes must be sent on dry ice within a week after the isolation from Monday to Wednesday;
  • Notify the laboratory of the shipment; 514-345-4931 ext. 3273.
 

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Up to 24 hours after sampling;
  • Remaining lysate stored at -80 ° C for up to 2 years.
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50570
Aliquote
8 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
MPS III D Sanfilippo D
Mucopolysaccharidoses III D
Technique
MAISON
Méthode
Manual enzymatic assay
Valeurs de référence
  • See chart according enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
  •  specimens per lot;
  • 50 specimens per year.
Description du processus de transfert
  • After approval of the medical chief and the lab manager, please send all the samples at the Biochemical Genetics laboratory.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur, lab manager
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard, clinical biochemist of Biochemical Genetics Laboratory
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50602 Isolation of leukocytes;
  • 50601 Proteins assay.
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Updated on 3/14/2015
Created on 2/12/2015
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