English
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Hôpital & Soins
Enseignement
Recherche
Réadaptation
Promotion de la santé
Fondation
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Rechercher:
Accueil
À propos de nous
Visite & séjour
Soins & services
Calendrier & Salle de presse
Emplois & bénévolat
Professionnels de la santé
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Analyses
Requêtes
Laboratoires
Politiques, procédures et documents utiles
Sondage de satisfaction
Projets de recherche
Organigrammes
Contactez-nous
Envoi de spécimen
Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
×
Sondage de satisfaction
Répondre »
Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
Informations pour Professionnel médical
But
L'ataxie spastique du Charlevoix-Saguenay (ARSACS, OMIM 270550, autosomique récessive) est due à des mutations du gène SACS, chromosome 13q11. Chez les patients atteints d'origine canadienne-française, 92,6% ont une délétion d'un T à la position 6594, 3,7% ont une transition C-T à la position 5254 et 3,7% sont inconnus;
À l'aide de la technique Taqman de PCR en temps réel, nous analysons l'ADN du sujet pour la présence ou l'absence de l'allèle normal et de chacun des deux allèles mutés (6594 delT ou 5254 C>T ) dans le gène SACS.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
Source
Amniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
1 fois par 2 semaines
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
Il est important d'acheminer les cellules au laboratoire de diagnostic moléculaire dès leur sortie de l’étuve.
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Amniocyte en culture T-25: à température ambiante pour 30 min-1hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55314
Code de saisie dans SIL
ARSA2
Aliquote
2 T25 confluent
Source
Amniocytes
Synonyme(s)
ARSACS
Ataxie autosomique récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Autosomal recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
SACS
Technique
MAISON
Méthode
PCR temps réel
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Retour
Imprimer
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
Signaler ou faire une remarque