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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
Informations pour Professionnel médical
But
L'ataxie spastique du Charlevoix-Saguenay (ARSACS, OMIM 270550, autosomique récessive) est due à des mutations du gène SACS, chromosome 13q11. Chez les patients atteints d'origine canadienne-française, 92,6% ont une délétion d'un T à la position 6594, 3,7% ont une transition C-T à la position 5254 et 3,7% sont inconnus;
À l'aide de la technique Taqman de PCR en temps réel, nous analysons l'ADN du sujet pour la présence ou l'absence de l'allèle normal et de chacun des deux allèles mutés (6594 delT ou 5254 C>T ) dans le gène SACS.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
25 mg
Source
Biopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile avec RPMI
Fréquence d'exécution
1 fois aux 2 semaines
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Biopsie choriale: à 4°C pour 30 min -1 hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Sur glace
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C
Code MSSS
55314
Code de saisie dans SIL
ARSA2
Aliquote
15 mg
Source
Biopsie chorionique
Synonyme(s)
ARSACS
Ataxie autosomique récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Autosomal recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
SACS
Technique
MAISON
Méthode
PCR temps réel
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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