• English
Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
×

Sondage de satisfaction

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'ataxie spastique du Charlevoix-Saguenay (ARSACS, OMIM 270550, autosomique récessive) est due à des mutations du gène SACS, chromosome 13q11. Chez les patients atteints d'origine canadienne-française, 92,6% ont une délétion d'un T à la position 6594, 3,7% ont une transition C-T à la position 5254 et 3,7% sont inconnus;
  • À l'aide de la technique Taqman de PCR en temps réel, nous analysons l'ADN du sujet pour la présence ou l'absence de l'allèle normal et de chacun des deux allèles mutés (6594 delT ou 5254 C>T ) dans le gène SACS. 
Secteur
Génétique
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
25 mg
SourceBiopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile avec RPMI
Fréquence d'exécution
1 fois aux 2 semaines
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Biopsie choriale:  à 4°C pour 30 min -1 hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Sur glace
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C
Code MSSS
55314
Code de saisie dans SIL
ARSA2
Aliquote
15 mg
Source
Biopsie chorionique
Synonyme(s)
ARSACS Ataxie autosomique récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Autosomal recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay SACS
Technique
MAISON
Méthode
PCR temps réel
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
Signaler ou faire une remarque
 

Voir Grand pour
l’amour des enfants

Avec le soutien de donateurs comme vous au cœur de la campagne majeure Voir Grand, nous conduisons les équipes soignantes vers les opportunités de la science et des nouvelles technologies pour que chaque enfant, où qu’il soit au Québec, accède au savoir-faire et au savoir-être uniques du CHU Sainte-Justine. Ensemble, unissons nos forces pour leur avenir.

Merci de voir grand avec nous.

Vous pouvez également faire votre don par la poste ou par téléphone au numéro sans frais 1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés. 
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité  Crédits

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine