English
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Hôpital & Soins
Enseignement
Recherche
Réadaptation
Promotion de la santé
Fondation
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Rechercher:
Accueil
À propos de nous
Visite & séjour
Soins & services
Calendrier & Salle de presse
Emplois & bénévolat
Professionnels de la santé
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Analyses
Requêtes
Laboratoires
Politiques, procédures et documents utiles
Sondage de satisfaction
Projets de recherche
Organigrammes
Contactez-nous
Envoi de spécimen
Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
×
Sondage de satisfaction
Répondre »
Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie.
Informations pour Professionnel médical
But
Le syndrome du triple H est caractérisé par une une hyperornithinémie, une hyperammoniémie et une homocitrullinurie et causée par une mutation dans le gène SLC25A15;
La mutation la plus prévalente au Québec p.Phe188del est mise en évidence par amplification et séquençage direct de la région d’intérêt du gène SLC25A15 (ORNT1).
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 µg
Source
ADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 2
Eppendorf avec ADN extrait (concentration de l'ADN requise)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50312
Code de saisie dans SIL
RMHHH
Aliquote
1 µg
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Retour
Imprimer
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
Signaler ou faire une remarque