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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5

Informations pour Professionnel médical

But
  • La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha se traduisant par ces états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart. La thalassémie alpha est très fréquente dans les populations originaires du bassin méditerranéen, d’Afrique, du Moyen-Orient, de l’Inde, du Sud-Est asiatique;
  • Les délétions thalassémies alpha sont les mutations plus fréquentes;
  • À l’aide de l’amplification par PCR, nous recherchons la présence des délétions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 dans le gène HBA.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-582F MOLECULAR DIAGNOSTICS (HEMATOLOGY, ONCOLOGY AND PATHOLOGY)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. À discuter individuellement. 
  • Ancien code MSSS 21091.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Amniocyte en culture  T-25:  à température ambiante pour  30 min- 1hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25002
Code de saisie dans SIL
THAL2
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Technique
MAISON
Méthode
PCR
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
 
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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