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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Von Willebrand type 2N mutations associées (séquençage)

Informations pour Professionnel médical

But
  • La maladie de Willebrand de type 2 est une forme de maladie de Willebrand caractérisée par un syndrome hémorragique dû à un déficit qualitatif en facteur Willebrand (Von Willebrand factor : VWF) entraînant donc une anomalie de fonction du VWF;
  • Le type 2 représente 20 à 45 % des cas de maladie de Willebrand. Il existe quatre variantes du type 2 (2A, 2B, 2M and 2N);
  • À l’aide de l’amplification par PCR et le séquençage direct, nous faisons l’analyse des exons 18, 19, 20, 21, 28, 29, 30 et 31 du  gène VWF pour la recherche de mutations responsables de la  maladie de Willebrand de type 2. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • Tube EDTA coagulé;
  • PON-UBM-0007: Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
2 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 4 à 6 semaines ou selon la priorité
Requête
F-582F MOLECULAR DIAGNOSTICS (HEMATOLOGY, ONCOLOGY AND PATHOLOGY)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. À discuter individuellement. 
  • Ancien code MSSS 20069.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Sang total: peut être conservé à 4°C pour 7 jours .
Délai de transport interne au CHU
température ambiante pour 2 jours
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante pour une période maximale de 48 heures.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25070
Code de saisie dans SIL
VWN6G
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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