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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Leucémie-prédisposition familiale gène PAX5 (Séquençage)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Les lymphocytes B sont la clé de voute de cellules de l'immunité adaptative humorale. La mise en place de la lignée B dépend de l'expression coordonnée de facteurs de transcription. Parmi ceux-ci, PAX5 a un rôle prépondérant en activant des gènes spécifiques de la lignée B et en réprimant des gènes nécessaires à l'engagement vers les autres lignages hématopoïétiques. Son expression est finement régulée durant la lymphopoïèse B jusqu'à son extinction dans les cellules matures permettant la différenciation terminale en cellules plasmocytaires productrices d'anticorps;
  • Les mutations de facteurs de transcription clés sont fréquemment détectées dans les hémopathies malignes. Dans ce contexte, PAX5 a été décrit comme la cible préférentielle de mutations somatiques dans les LAL-B de l'enfant dans 38.9% de cas;
  • Cette analyse est réalisée par amplification d’ADN génomique par PCR puis séquençage bi-directionnel des 10 exons codants et des régions non-codantes flanquantes du gène Pax 5. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • PON-UBM-0007 : Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
2-4 mL
SourceMoelle osseuse
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
 
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
65121
Code de saisie dans SIL
PAX5G
Aliquote
1 mL
Source
Moelle osseuse
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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