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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3
Informations pour Professionnel médical
But
La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale;
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DT de type I (MIM 187600) étant plus fréquente que la DT de type II (MIM 187601);
Le gène responsable de la maladie est le gène
FGFR3
(
fibroblast-growth factor receptor 3
), localisé en 4p16.3 (MIM
134934
) et qui s’étend sur 16,5 kb (19 exons). Ce gène code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.
Cette analyse est réalisée par amplification par PCR des exons 7-10-15 et 19 du gène
FGFR3
, exons les plus fréquemment mutés dans les dysplasies thanatophores de type I et II, puis par séquençage bidirectionnel.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
Liquide amniotique
Quantité requise pour fin d'analyse
2-5 mL
Source
Sang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Maximum: 3 semaines sauf dans le cadre d’un diagnostic prénatal (1 à 2 semaines)
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55209
Code de saisie dans SIL
TD12G
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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