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Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses
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Liste des analyses
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle)
(Amniocytes)
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle)
(Biopsie chorionique)
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle)
(Sang total)
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle)
(ADN)
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle)
(Amniocytes)
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle)
(Biopsie chorionique)
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle)
(Sang total)
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle)
(ADN)
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes)
(Amniocytes)
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes)
(Biopsie chorionique)
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes)
(Sang total)
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes)
(ADN)
Cancer colorectal héréditaire- Panel de 7 gènes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC et MUTYH) (SNG)
(Sang total)
Charcot-Marie-Tooth
(Sang total)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G)
(Amniocytes)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G)
(Biopsie chorionique)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G)
(Sang total)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G)
(ADN)
Dosage de 3-hydroxyglutarique urinaire
(Urine)
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 ( Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
(Amniocytes)
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 ( Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
(Biopsie chorionique)
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (p. G11R, p.V37E, p.D50N et p.A88V)
(Sang total)
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (p. G11R, p.V37E, p.D50N et p.A88V)
(ADN)
Élément de réponse au fer (IRE) du gène L-Ferritine (FTL)
(Sang total)
Études cellulaires du métabolisme de la cobalamine intracellulaire
(Biopsie)
Génotypage plaquettaire complet (IDHPA)
(ADN)
Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y
(Sang total)
Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y
(ADN)
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides)
(Amniocytes)
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides)
(Biopsie chorionique)
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides)
(Sang total)
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides)
(ADN)
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations)
(Amniocytes)
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations)
(Biopsie chorionique)
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations)
(Sang total)
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations)
(ADN)
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes)
(Amniocytes)
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes)
(Biopsie chorionique)
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes)
(Sang total)
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes)
(ADN)
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
(Amniocytes)
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
(Biopsie chorionique)
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
(Sang total)
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
(ADN)
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes)
(Amniocytes)
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes)
(Biopsie chorionique)
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes)
(Sang total)
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes)
(ADN)
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion
(Amniocytes)
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion
(Biopsie chorionique)
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion
(Sang total)
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion
(ADN)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman (MSMLPA)
(Sang total)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman (MSMLPA)
(ADN)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation)
(Amniocytes)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation)
(Biopsie chorionique)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation)
(Sang total)
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation)
(ADN)
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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