Biographie

    Christoph Preuss , Ph.D.

    christoph.preuss@recherche-ste-justine.qc.ca
    Christoph Preuss
    Axe de recherche
    Pathologies fœtomaternelles et néonatales
    Adresse
    CHUSJ

    Téléphone
    514 345-4931

    Titre du projet de recherche

    Déchiffrer les traits des maladies cardiaques congénitales en explorant la diversité génétique humaine

    Programme universitaire

    Pédiatrie

    Établissement

    Université de Montréal

    Intérêts de recherche

    Génétique humaine des malformations cardiaques
    Quelles sont les causes des malformations cardiaques, ces malformations congénitales les plus fréquentes chez l’enfant ? Comment expliquer que des malformations cardiaques soient courantes dans certaines familles, alors que d’autres surviennent à des fréquences variables dans certaines populations ?

    Christoph Preuss s’attache à comprendre l’architecture génétique des maladies cardiaques congénitales et l’effet de diverses variations fonctionnelles, autant au niveau du patient qu’à l’échelle de la population. En utilisant des techniques génomiques de pointe (séquençage complet d’exome et génotypage), il cherche à identifier les interactions entre les variations génétiques qui participent à la survenue de la maladie chez l’enfant.

    L’accès à des populations faisant l’objet d’études au Québec ainsi qu’à une vaste cohorte de familles dont plusieurs membres sont malades permettra de comprendre le mécanisme de transmission des variations rares, à la fois au sein des familles et dans la population en général.

    À long terme, l’objectif des travaux consiste à caractériser les voies génétiques et moléculaires dans lesquelles ces variations jouent un rôle, ainsi qu’à déterminer l’impact ultérieur possible de certains patrimoines génétiques. Cette connaissance contribuera à améliorer les stratégies diagnostiques et les approches thérapeutiques à adopter auprès des patients atteints de cardiopathies congénitales.

    Prix et distinctions

    • 2012, Bourse d’excellence postdoctorale, Fondation CHU Sainte-Justine

    Présentations

    • Preuss C. Deciphering complex phenotype-genotype interactions in regions of strong linkage-disequilibrium. Institute seminar at the Max Delbrück Center. Berlin, Germany (February 11, 2012)
    • Preuss C, Stoll M. The concepts and applications for genome-wide association and family studies.Poznan Summer School of Bioinformatics. Poznan, Poland (July 11-15, 2011)
    • Preuss C, Stoll M. On the evolution of complex genetic diseases. Münster Graduate School of Evolution Symposium. Münster, Germany (February 17-18, 2011)

    Publications choisies

    • Preuss C, Andelfinger G. (2013). Genetics of Heart Failure in Congenital Heart Disease. Canadian Journal of Cardiology, (in press)
    • Preuss C, Riemenschneider M, Wiedmann D, Stoll M. (2012). Evolutionary dynamics of co-segregating gene clusters associated with complex diseases. PLoS One, 7(5):e36205.
    • Luchtefeld M*, Preuss C*, Rühle F, Bogalle EP, Sietmann A, Figura S, Müller W, Grote K, Schieffer B, Stoll M. (2011). Gp130-dependent release of acute phase proteins is linked to the activation of innate immune signaling pathways, PLoS One. 6(5): e19427
    • Reusch TB, Veron AS, Preuss C, Weiner J, Wissler L, Beck A, Klages S, Kube M, Reinhardt R, Bornberg-Bauer. (2008).Comparative analysis of expressed sequence tag (EST) libraries in the seagrass Zostera marina subjected to temperature stress. E Mar Biotechnol (NY); 10(3): 297-309
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Créée le 16 septembre 2014
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