Biographie

Sommaire de carrière

• Médecin généticien dans le département de Génétique Médicale : pédiatrique et prénatal.
• Membre des comités exécutif et de gestion du Centre intégré de Diagnostic Prénatal.
• Membre du sous-comité d’évaluation de l’acte médical pour le service de génétique médicale.

Présentations

• 45èmes Journées de la Société Française de Médecine Périnatale, 17-19 octobre 2012, Montpellier (France) ; atelier de Génétique, et modération d’une table ronde sur la Trisomie 21.
• Forum des métiers de la santé, 4 février 2013, Bordeaux (France) ; présentation de la spécialité de Génétique Médicale.
• 8èmes journée d’automne de périnatalogie, 10-11 décembre 2010, Bordeaux (France) ; Inspection des mains : diagnostic de malin
• Première journée d’uro-néphrologie pédiatrique, 23 septembre 2010, Bordeaux (France) ; Génétique et néphrologie : quand y penser ? 

Publications

New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity. Vuillaume ML, Naudion S, Banneau G, Diene G, Cartault A, Cailley D, Bouron J, Toutain J, Bourrouillou G, Vigouroux A, Bouneau L, Nacka F, Kieffer I, Arveiler B, Knoll-Gellida A, Babin PJ, Bieth E, Jouret B, Julia S, Sarda P, Geneviève D, Faivre L, Lacombe D, Barat P, Tauber M, Delrue MA, Rooryck C. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1965-75.

Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing. Redin C, Gérard B, Lauer J, Herenger Y, Muller J, Quartier A, Masurel-Paulet A, Willems M, Lesca G, El-Chehadeh S, Le Gras S, Vicaire S, Philipps M, Dumas M, Geoffroy V, Feger C, Haumesser N, Alembik Y, Barth M, Bonneau D, Colin E, Dollfus H, Doray B, Delrue MA, et al. J Med Genet. 2014;51(11):724-36.

Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, et al. Hum Mutat. 2014;35(9):1092-100.

RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation. Revencu N, Boon LM, Mendola A, Cordisco MR, Dubois J, Clapuyt P, Hammer F, Amor DJ, Irvine AD, Baselga E, Dompmartin A, Syed S, Martin-Santiago A, Ades L, Collins F, Smith J, Sandaradura S, Barrio VR, Burrows PE, Blei F, Cozzolino M, Brunetti-Pierri N, Vicente A, Abramowicz M, Désir J, Vilain C, Chung WK, Wilson A, Gardiner CA, Dwight Y, Lord DJ, Fishman L, Cytrynbaum C, Chamlin S, Ghali F, Gilaberte Y, Joss S, Boente Mdel C, Léauté-Labrèze C, Delrue MA, et al. Hum Mutat. 2013;34(12):1632-41.

Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome. Lin AE, Alexander ME, Colan SD, Kerr B, Rauen KA, Noonan J, Baffa J, Hopkins E, Sol-Church K, Limongelli G, Digilio MC, Marino B, Innes AM, Aoki Y, Silberbach M, Delrue MA, et al. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):486-507.