Biographie

    Despoina Manousaki , M.D. , Ph.D.

    despina.manousaki@umontreal.ca
    Despoina Manousaki
    Axe de recherche
    Santé métabolique et cardiovasculaire
    Thème de recherche
    Maladies génétiques et métaboliques au Québec : diagnostics, mécanismes et interventions
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 4735

    Fax
    514-345-4988

    Titres

    • Professeure adjointe, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal
    • Endocrinologue pédiatre, CHU Sainte Justine

    Stage(s) proposé(s)

    Sommaire de carrière

    Dre Manousaki a obtenu son diplôme de médecine à l’Université d’Athènes (Grèce), sa spécialisation en pédiatrie aux Hôpitaux Universitaires de Genève (Suisse) et sa spécialisation en endocrinologie pédiatrique au CHU Sainte Justine (Canada). Par la suite, elle a complété un doctorat en épidémiologie génétique à l’Université McGill (Canada).

    Les recherches de la Dre Despoina Manousaki portent sur la génétique des maladies complexes touchant l’enfance. Son équipe combine la génétique, la bio-informatique, les biomarqueurs et l’épidémiologie génétique pour mieux comprendre l'architecture génétique des maladies complexes, et pour l'application des données génomiques pour créer des résultats pertinents pour les cliniciens.

    Son programme de recherche porte principalement sur les déterminants génétiques du diabète de type 1 et type 2 chez l’enfant, des taux de vitamine D, de l’ostéoporose pédiatrique, de l’obésité pédiatrique, de la croissance et de la puberté.

    Prix et distinctions

    • 2019, Pediatric Endocrine Society (PES), Clinical Scholar Award
    • 2018, American Society of Human Genetics (ASHG), Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research – Demi-finaliste
    • 2017, Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF), Postdoctoral Fellowship
    • 2017, Fonds de recherche du Québec - Santé (FRQS), Bourse de doctorat
    • 2016, Canadian Society of Endocrinology and Metabolism (CSEM), Dr. Fernand Labrie Fellowship Research Grant

    Publications choisies

    1. D Manousaki, R Mitchell, T Dudding, S Haworth, A Harroud, V Forgetta, RL Shah, J Luan, C Langenberg, NJ Timpson and JB Richards. Genome-wide association study for vitamin D levels reveals 63 novel loci. Am J of Hum Genet. 2020 PMID: 32059762 
    2. V Forgetta, D Manousaki, R Istomine, S Ross, M-C Tessier, L Marchand, H-Q Qu, J P Bradfield, SFA Grant, H Hakonarson, A Paterson, Ci Piccirillo, C Polychronakos, and JB Richards. Genetic Variant of Large effect at STK39 Influences Risk of Type 1 Diabetes. Diabetes. 2020 PMID: 32005708
    3. D Manousaki, A Kämpe, V Forgetta, RE Makitie, G Bardai, A Belisle, R Li, O Makitie, F Rauch, JB Richards. Increased burden of common risk alleles in children with a significant fracture history. JBMR. 2020 PMID: 31914204
    4. Manousaki D, Richards JB. Low Vitamin D levels as a risk factor for cancer. BMJ. 2017 Oct 31;359:j4952. doi: 10.1136/bmj.j4952.
    5. D Manousaki, T Dudding, S Haworth, Y-H Hsu, C-T Liu, C Medina-Gómez T Voortman, N van der Velde, H Melhus, C Robinson-Cohen, DL Cousminer, M Nethander,, L Vandenput, R Noordam, V Forgetta, CM Greenwood, ML Biggs, BM Psaty, JI Rotter, BS Zemel, JA Mitchell, B Taylor, M Lorentzon, M Karlsson, VW Jaddoe, H Tiemeier, N Campos-Obando, OH Franco, AG Utterlinden, L Broer, NM van Schoor, AC Ham, MA Ikram, D Karasik, R de Mutsert, FR Rosendaal, M den Heijer, TJ Wang, L Lind, ES Orwoll, DO Mook-Kanamori, K Michaëlsson, B Kestenbaum, C Ohlsson, D Mellström, L CPGM de Groot, S F A Grant, D P Kiel, M C Zillikens, F Rivadeneira, S Sawcer, NJ Timpson and JB Richards. Low Frequency Coding Variation in CYP2R1 has Large Effects on Vitamin D Level and Risk of Multiple Sclerosis. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):227-238. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.014.
    6. D Manousaki, L Paternoster, M Standl, MF Moffatt, M Farrall, E Bouzigon, DP Strachan, F Demenais, M Lathrop, WOCM Cookson, JB Richards. Mendelian randomization shows no role for low vitamin D levels in asthma, atopic dermatitis or IgE levels. PLoS Med. 2017 May 9;14(5):e1002294. doi: 10.1371/journal.pmed.1002294
    7. D Manousaki, J Kent, K Haack, S Zhou, P Xie, CM Greenwood, P Brassard, D Newman, S Cole, JG Umans, G Rouleau, AG Comuzzie and JB Richards. Towards Precision Medicine: TBC1D4 Disruption is Common in The Inuit and Leads to Under-Diagnosis of Type 2 diabetes. Diabetes Care. 2016 Nov;39(11):1889-1895. 
    8. D Manousaki, LE Mokry, S Ross, D Goltzman, JB Richards. Mendelian Randomization Studies do not Support a Role for Vitamin D in Coronary Artery Disease. Circulation: Cardiovascular Genetics. 2016 Aug;9(4):349-56. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001396. 
 

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