Mes intérêts de recherche sont centrés sur la génétique des désordres du neuro-développement, incluant la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Nous mettons à profit des approches génomiques pour identifier les gènes associés à ces désordres. Nous visons aussi à étudier la fonction de certains de ces gènes dans des modèles cellulaires et animaux dans la perspective de développer des stratégies thérapeutiques. Dans le cadre de ces études fonctionnelles, nous avons choisi de focaliser notre attention sur les gènes qui sont requis pour la plasticité synaptique et le développement des circuits neuronaux parce que ces processus sont particulièrement actifs durant l’enfance et peuvent être modulés par des agents pharmacologiques.
En parallèle, mon groupe travaille à valider et intégrer les analyses de génomique pour l’exploration clinique des maladies rares dans le cadre des activités du Centre intégré de génomique clinique pédiatrique Génome Québec – CHU Sainte-Justine. Plus spécifiquement, nous cherchons à évaluer l’impact de ces analyses sur l’investigation de différents groupes de maladies et à définir les modalités optimales de leur utilisation en clinique.
6,7 M$ pour mieux protéger les enfants en temps de pandémie
L’Unité collaborative en recherche translationnelle, un partenariat unique au service des patients entre le CNRC et le CHU Sainte-Justine