Biographie

    Jacques L. Michaud , M.D. , FRCP

    jacques.michaud.med@ssss.gouv.qc.ca
    Jacques L. Michaud
    Axe de recherche
    Cerveau et développement de l’enfant
    Thème de recherche
    Maladies neurodéveloppementales
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 4740

    Titres

    • Directeur, Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine (2017-)
    • Professeur de pédiatrie et de neurosciences, Université de Montréal

    Formation

    • Postdoctorat, biologie développementale et génétique développementale, Carnegie Institution of Washington, Johns Hopkins University, Baltimore, États-Unis
    • Postdoctorat, biologie développementale et embryologie expérimentale, Collège de France et Centre national de la recherche scientifique, Paris, France
    • Doctorat en médecine, Université de Montréal

    Intérêts de recherche

    Mes intérêts de recherche sont centrés sur la génétique des désordres du neuro-développement, incluant la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Nous mettons à profit des approches génomiques pour identifier les gènes associés à ces désordres. Nous visons aussi à étudier la fonction de certains de ces gènes dans des modèles cellulaires et animaux dans la perspective de développer des stratégies thérapeutiques. 

    En parallèle, mon groupe travaille à valider et intégrer les analyses génomiques pour l'investigation clinique des maladies rares dans le cadre des activités du Centre québécois de génomique clinique (hébergé au CHU Sainte-Justine). Plus spécifiquement, nous cherchons à évaluer l’impact de ces analyses sur l’investigation de différents groupes de maladies et à définir les modalités optimales de leur utilisation en clinique.

    Publications

    1. Uguen K, Frey T, Muthaffar O, Décarie JC, Ameziane N, Boissel S, Oprea G, Rad A, Steindl K, Michaud JL. (2024). Loss of tissue-type plasminogen activator causes multiple developmental anomalies. Brain Communications, 6:fcae408.
    2. Jadhav V, Carreno-Munoz M, Chehrazi P, Michaud JL*, Chattopadhyaya B*, Di Cristo G*. (2024). Syngap1 haploinsufficiency in developing cortical GABAergic neurons impairs auditory stimuli processing, social behavior and cognitive flexibility. Journal of Neuroscience, 44:e0946242024.
    3. Fehlings DL, Zarrei M, Engchuan W, Sondheimer, N, Thiruvahindrapuram B, MacDonald JR, Higginbotham EJ, Thapa R, Behlim T, Aimola S, Switer L, Ng P, Wei J, Danthi PS, Pellecchia G, Lamoureux S, Ho K, Pereira SL, de Rijke J, Sung WWL, Mowjoodi A, Howe J, Nalpathamkalam T, Manshaei R, Ghaffari S, Whitney J, Patel RV, Hamdan O, Shaath R, Trost B, Knights S, Samdup D, McCormick A, Hunt C, Kirton A, Kawamura A, Mesterman R, Gorter JW, Dlamini N, Merico D, Hilali M, Hirschefeld K, Grover K, Baustista NX, Marshall C, Yuen, RKC, Subbarao P, Azad MB, Turvey SE, Mandhane P, Moraes T, Simons E, Maxwell G, Shevell M, Costain G, Michaud JL, Hamdan FF, Gauthier J, Uguen K, Stavropoulos DJ, Wintle RF, Oskoui M, Scherer, SW. (2024). Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation to Elucidate the Genetic Architecture Cerebral Palsy. Nature Genetics, 56:585-594.
    4. Khlaifia A, Jadhav V, Danik M, Badra T, Berryer M, Dionne-Laporte A, Chattopadhyaya B, Di Cristo G, Lacaille JC, Michaud JL. (2023). Syngap1 disruption induced by recombination between inverted loxP sites is associated with hippocampal interneuron dysfunction. eNeuro, 10:ENEURO.0475-22.2023.
    5. Caron V, Chassaing N, Ragge N, Boschann F, My-Hoa Ngu A, Meloche E, Chorfi S, Lakhani SA, Ji W, Steiner L, Marcadier J, Jansen PR, van de Pol LA, van Hagen AM, Serrano Russi A, Le Guyader G, Nordenskjöld M, Nordgren A, Anderlid BM, Plaisancié J, Stoltenburg C, Horn D, Drenckhahn A, Hamdan FF, Lefebvre M, Attie-Bitach T, Forey P, Smirnov V, Ernould F, Jacquemont ML, Grotto S, Alcantud A, Coret A, Ferrer-Avargues R, Srivastava S, Vincent-Delorme C, Romoser S, Safina N, Saade D, Lupski JR, Calame DG, Geneviève D, Chartron N, Schluth-Bolard C, Meyers KA, Dobyns WB, Calvas P, the DDD Study, Salmon C, Holt R, Elmslie F, Allaire M, Prigozhin DM, Tremblay A, Michaud JL. (2023). Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of Retinoic Acid Receptor beta, Genetics in Medicine, 25:100856.
    6. Bouasker S, Patel N, Greenlees R, Wellesley D, Fare Taie L, Baptista J, Boissel S, Martinovic J, Prokudin I, Riley LG, Nassif C, Attie-Bitach T, Miguet M, Plaisancié J, Calvas P, Rouleau GA, Khan AO, Hamdan FH, Jamieson RV, Alkuraya FS*, Michaud JL*, Chassaing N*. (2023). Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans. Journal of Medical Genetics, 60:294-300.
    7. Carreño-Muñoz MI, Chattopadhyaya B, Agbogba K, Côté V, Wang S, Lévesque M, Avoli M, Michaud JL, Lippé S, Di Cristo G. (2022). Sensory processing dysregulations as reliable translational biomarkers in SYNGAP1 haploinsufficiency. Brain, 145:754-769.
    8. Son JE, Dou Z, Wanggou S, Chan J, Mo R, Li X, Huang X, Kim K-H, Michaud JL, Hui CC. (2021). Ectopic misexpression of Irx3 and Irx5 in the paraventricular nucleus of the hypothalamus contributes to defects in Sim1 haploinsufficiency. Science Advances, 7: eabh4503.
 

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