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Centre de recherche
jeudi 11 août 2022

Transformer la recherche sur le syndrome de Down

Le CHU Sainte-Justine au coeur d’une initiative financée par le National Institute of Health (NIH)

Une équipe dirigée par Vincent Ferretti, chercheur au Centre de recherche du CHU sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, reçoit une subvention de 2,5 millions de dollars (USD) du National Institute of Health (NIH) pour le développement et la conception de la plateforme en ligne INCLUDE Data Hub, pour le partage, la collecte et l’analyse de données cliniques et omiques portant spécifiquement sur le syndrome de Down.

Cette initiative s’inscrit dans le cadre du projet multicentrique d’envergure, INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE), visant à élaborer une stratégie pour répondre aux besoins critiques en matière de qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down.  

Générer de nouvelles connaissances

Le portail INCLUDE Data Hub vise à stimuler la recherche de traitements sur le syndrome de Down en mettant à disposition des chercheur des mégadonnées sur la biologie du syndrome de Down et les maladies concomitantes. Par la centralisation des données de plusieurs grands projets de recherche longitudinale sur le syndrome, les chercheurs pourront facilement accéder à des ensembles de données de cohorte personnalisés basés sur les informations des participants, des échantillons biologiques, des données cliniques et des données omiques. La plateforme contient à ce jour les informations de plus de 6 000 participants à l’étude et près de 30 000 échantillons biologiques recueillis auprès de personnes atteintes du syndrome de Down.

Selon le Pr Vincent Ferretti : « L’acquisition, la gestion, l’harmonisation et le partage des données, un domaine où le CHU Sainte-Justine est un chef de file au pays, sont en train de transformer la recherche et les soins de santé. Nous sommes fiers de participer à cette initiative de grande envergure sur le syndrome de Down, qui permettra de constituer une source d’informations inestimable pour les chercheurs, les patients et leurs proches ». Il ajoute : « La mise à disposition de cette masse d’informations permet également aux scientifiques de mieux comprendre les affections courantes chez les personnes non trisomiques, telles que la maladie d’Alzheimer, l’autisme et les maladies cardiaques ».

Les développeurs de logiciels et les bioinformaticiens du CHU Sainte-Justine ont travaillé à la conception et au développement du portail en étroite collaboration avec le Center for Data Driven Discovery in Biomedicine's (D³b) du Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) et le Linda Crnic Institute for Down Syndrome du Univesrity of Colorado, qui est l'un des trois principaux instituts du NIH pour ce projet. Plusieurs autres partenaires ont également été impliqués.

À propos du projet INCLUDE

Financé par les National Institutes of Health (NIH) en 2020, le INCLUDE DATA Coordinating Center (DCC) aide les gens à accéder plus facilement aux données et aux informations recueillies par les projets de recherche soutenus par le projet INCLUDE. Le DCC gère la plateforme INCLUDE Data Hub, un portail d'accès centralisé aux ressources et outils de recherche à grande échelle spécifiquement axés sur le syndrome de Down, codirigé par le Linda Crnic Institute for Down Syndrome, le Center for Data Driven Discovery in Biomedicine et Sage Bionetworks. Le INCLUDE Data Coordinating Center partagera les résultats de la recherche qui utilise les données INCLUDE pour accélérer la transition de la recherche vers des traitements qui amélioreront la vie quotidienne des personnes atteintes du syndrome de Down et de leurs familles.

Le laboratoire du Pr Ferretti a bénéficié d'un fonds de démarrage de la Fondation CHU Sainte-Justine.

 

 

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Mise à jour le 28 septembre 2022
Créée le 11 août 2022
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