Conférence scientifique hors série - Alexandre Reymond - 13 février 2026

« Boundaries between rare and common diseases »

vendredi 13 février 2026 de 12:00 à 13:00

POUR L'AXE CERVEAU ET DÉVELOPPEMENT DE L'ENFANT

Présentée par

• Alexandre Reymond, professeur et chercheur, Center for Integrative Genomics, Université de Lausanne

Résumé

Les réarrangements génomiques récurrents de 600 kb au niveau de 16p11.2 BP4-5 comptent parmi les causes les plus fréquentes de troubles génomiques. Ils sont médiés par des duplications spécifiques à l’humain, apparues au début de la lignée humaine moderne, ce qui suggère que leur expansion confère un avantage évolutif potentiel, malgré l’instabilité chromosomique qu’elle engendre.

Ces variations du nombre de copies (CNV) figurent parmi les causes génétiques les plus communes des troubles du neurodéveloppement et des troubles psychiatriques, étant retrouvées chez 1 % des individus ayant un trouble du spectre de l’autisme ou une schizophrénie. Elles ont d’abord été associées à des altérations réciproques de la taille de la tête et du poids corporel, mais ont depuis été liées à une multitude d’autres phénotypes, avec toutefois une grande variabilité d’expressivité et une pénétrance incomplète. Mettre en lumière la complexité et la variabilité des manifestations cliniques associées à ces CNV est essentiel pour un diagnostic précis et pour orienter des stratégies de traitement personnalisées chez les porteurs.

Les CNV situées à 16p11.2 BP4-5 illustrent bien la variabilité d’expressivité et la pléiotropie : elles sont suffisamment délétères pour être enrichies dans les cohortes cliniques, mais pas au point d’être totalement absentes des cohortes populationnelles.

Date et lieu

Vendredi 13 février 2026 de 12 h à 13 h
Entrée libre

• En présence :
  • Amphithéâtre Justine-Lacoste-Beaubien
    ATTENTION, CHANGEMENT DE LOCAL : l'événement se tiendra à l'Amphithéâtre 125
• En virtuel : inscription obligatoire >>

Étudiantes et étudiants : la participation en personne à cette conférence permettra de faire tamponner votre feuille de présence.