CHU Sainte-Justine
lundi 6 mai 2019

Dr Gregor Andelfinger, personnalité La Presse

Nouveau traitement prometteur pour les bébés atteints du syndrome de Noonan

Le CHU sainte-Justine est fier de rapporter que son chercheur Dr Gregor Andelfinger a été choisi Personnalité La Presse cette semaine pour ses travaux sur le syndrome de Noonan.

Le syndrome de Noonan est un syndrome génétique rare dont les signes sont généralement apparents dès la naissance et qui est souvent associé à une cardiopathie grave à apparition précoce. Le SN fait partie d’un groupe de maladies appelées RASopathies qui sont causées par l’activation de mutations de protéines appartenant aux familles des protéines kinases Ras et des protéines kinases activées par les mitogènes.

Dans une nouvelle étude, des chercheurs de l’Université de Montréal et du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine démontrent qu’un inhibiteur de MEK appelé tramétinib peut faire régresser la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et l’obstruction valvulaire chez les patients atteints d’un SN associé au [gène] RIT1. Cette recherche novatrice est publiée dans le Journal of the American College of Cardiology.

 « Jusqu’à cette découverte, nos options thérapeutiques se limitaient aux interventions chirurgicales, notamment la transplantation cardiaque, et au soulagement des symptômes par des médicaments. » a déclaré l’auteur de l’étude, le Dr Gregor Andelfinger, cardiologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine, chercheur au Centre de recherche de l’Hôpital universitaire Sainte-Justine dans l’axe des pathologies fœto-maternelles et néonatales et professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal.

Bravo au chercheur et au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine!

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Mise à jour le 6 mai 2019
Créée le 3 mai 2019
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