« Maintenant je vois tout autour de moi, je vois tout! », mentionne William, 11 ans, le premier québécois à avoir reçu la thérapie génique en mai 2023.

L’équipe de l’émission Découverte est allée à la rencontre de la Dre Qian, rétinologue au CHU Sainte-Justine et à l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont, la seule au Québec à pouvoir administrer cette nouvelle thérapie génique.

L’épisode relate l’histoire de Florinda et de William, tous deux atteints d’amaurose congénitale de Leber, une maladie causée par la défaillance du gène RPE65. Une mutation génétique empêchant la rétine de convertir la lumière en signaux que le cerveau peut interpréter.

La chirurgie qu’a subie William est l’aboutissement de près de 6 ans de bataille de la part de la Dre Qian afin d’en faire bénéficier ses patientes et patients.

Cette dernière se dit extrêmement sensible à l’espoir de ces jeunes patientes et patients.

« Quand ils sont jeunes, dans ma tête je me dis que j’ai une nouvelle responsabilité pour les prochaines années, parce que je veux accompagner le patient jusqu’à l’âge adulte et même plus. C’est pour moi, une joie tout comme une responsabilité. », souligne Dre Qian.

Visionnez l’émission Découverte pour en apprendre plus sur la thérapie génique et sur le parcours exceptionnel de Dre Qian.