L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie neuromusculaire d'origine génétique qui atteint les motoneurones. Celle-ci entraine une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Depuis 2021, les enfants au Québec de moins de deux ans atteints d'AS peuvent bénéficier de la thérapie génique Zolgensma®. Afin de faciliter la mise en place du traitement et d'en optimiser le résultat, il est essentiel de débuter la prise en charge multidisciplinaire dès l'annonce diagnostic. Avec un accompagnement psychosocial, jusqu'à la réalisation d'un plan d'intervention interdisciplinaire en réadaptation, le jeune et sa famille sont accompagnés par une équipe médicale et de professionnels de la réadaptation.
Les services proposés sont en ajustement constant selon les modalités de traitement choisie. L'arrivée de traitements innovants requiert une évaluation rigoureuse pré et post-traitement pour en mesurer l'impact sur la fonction motrice.
Étant donné le nombre de cas suivis, les intervenantes et intervenants de la clinique des maladies neuromusculaires (CMNM) se qualifient comme experts de la condition qu'est l'AS et des évaluations standardisées à utiliser. De plus, les connaissances de l'équipe sont mises à profit auprès des intervenants du réseau qui bénéficient alors de leur rôle de consultant-experts. L’équipe est notamment membre fondateur du Réseau Québécois sur l'AS (RQAS).
De gauche à droite :
Johanne Bégin, Monique Emond, Anne-Sophie St-Pierre-Clément, Josée Albert, Christine Morais, Roxanne Oetelaar, Élise Martineau-Beaulieu, Catherine Desautels et Lucie Morisse-Morlière
Personnes absentes :
Stella Nesci, Élise Lemieux, Noémie Barbe, Jean-François Aubin-Fournier, Audrey Bédard, Mélissa Fiscaletti, Josée Larochelle, Cam-Tu Émilie Nguyen, The Thanh-Diem Nguyen, Magdalena Jaworski, Valérie Bonneau, Camille Pilon-Cadieux, Laurence Girouard-Chantal et Marie-Josée Claveau
Photo : © CHU Sainte-Justine