Photo (de gauche à droite, de haut en bas) : Laurence Da Silva Décarie, Marie-Claude Charette, Jacinthe Santerre, Fréderick Sebastian, Ludivine Wozniak, Cathryne Duquette, Marlène Lemire-Girard, Dre Anne-Marie Laberge, Mihaela Haiduc, Dre Isabelle Chevalier
© CHU Sainte-Justine (Véronique Lavoie)
Navi-Nat est le nom du nouveau réseau national de navigation clinique mis en place dans le cadre du Plan d’action québécois sur les maladies rares 2023-2027. Le CHU Sainte-Justine est l'un des deux établissements mandatés pour son implantation, son développement et sa coordination. L’objectif principal est d’offrir un point de chute unique pour l’ensemble des professionnelles et professionnels du Québec lors d’une suspicion de maladie rare, facilitant ainsi l’accès à l’expertise spécialisée pertinente pour réduire l’errance diagnostique des patientes et patients.
Un besoin réel pour les patientes et les patients atteints d’une maladie rare
Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. À l’heure actuelle, de 5 000 à 8 000 maladies rares ont été recensées et touchent près de 700 000 Québécoises et Québécois.
Bien que beaucoup d’individus sont atteints par les maladies rares, plusieurs d'entre eux vivent malheureusement une véritable odyssée diagnostique pendant plusieurs années.
Un réseau de navigation clinique était donc nécessaire pour soutenir les professionnelles et les professionnels de santé dans leur démarche diagnostique lorsqu'ils suspectent une maladie rare chez l'une de leur patiente ou l’un de leur patient.
Afin d'être accessible à l’ensemble de la province, le réseau utilise un questionnaire en ligne pour réceptionner les requêtes par le biais d'un point de chute unique. Une toute nouvelle plateforme sera proposée prochainement.
« Dans ma pratique clinique, je côtoie fréquemment des familles qui ont erré dans le réseau de la santé depuis plusieurs années, multipliant les consultations afin d'obtenir un diagnostic. Obtenir enfin des réponses à leurs questions est souvent un soulagement pour eux et un nouveau départ dans leur prise en charge. C'est justement pour cette raison que je me suis engagée dans ce projet qui est unique au Canada : pour aider un maximum de patientes et patients à enfin avoir un diagnostic. », indique Marlène Lemire-Girard, conseillère en génétique au sein de Navi-Nat.
Un accompagnement unique grâce à une équipe pluridisciplinaire
Au sein de Navi-Nat, les requêtes sont analysées par l’une des deux équipes cliniques. L’équipe clinique pédiatrique, basée au CHU Saint Justine, est composée de médecins spécialistes, de conseillères en génétique et d’une infirmière clinicienne navigatrice. Une seconde équipe, située au CHUM, étudie les demandes pour la population adulte.
À l’image d’une boussole, chaque équipe participe à l’orientation des patientes et des patients avec une suspicion de maladie rare pour les diriger vers le bon endroit avec la bonne expertise clinique, et ce, le plus proche possible de leurs milieux de vie.
Commentaire d'un parent partenaire au sujet de Navi-Nat : « Juste se dire qu’il y a quelqu’un qui va se pencher [sur le dossier] pour essayer de trouver ce qu’à mon enfant, c’est libérateur x1000. »
Un réseau en plein déploiement
Actuellement en phase de pilotage au CHU Sainte-Justine et CHUM, le réseau Navi-Nat intégrera graduellement les Centres de référence en maladies rares nommés par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) : le CHU de Québec, le CHU de Sherbrooke, le CUSM et le CIUSSS du Saguenay-Lac-St-Jean ainsi que des médecins de la communauté.
À terme, c’est l’ensemble de la province du Québec qui sera desservie par le réseau.