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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Ataxie de Friedreich
Informations pour Professionnel médical
But
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète;
L’ataxie de Friedreich est causée par des mutations dans le gène de la
frataxine
(
FXN
). La mutation la plus prévalente est une expansion de triplets GAA dans le premier intron du gène
FXN;
Le diagnostic consiste à déterminer le nombre de triplets GAA dans les allèles normaux et prémutés de sujets en évaluation pour l’ataxie de Friedreich par PCR GAA en complémentarité de la TP-PCR qui permet de détecter les allèles expansés et du Southern blot pour déterminer le nombre de répétitions dans le cas des allèles mutés.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
L’ADN déjà extrait ne sera pas accepté.
Quantité requise pour fin d'analyse
2 mL
Source
Sang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
2 semaines ou selon la priorité
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Sur glace, si à 4°C.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
55142
Code de saisie dans SIL
FRIE2/FRIE3
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
FRDA
AF
FXN
Technique
MAISON
Méthode
PCR / TP-PCR
Valeurs de référence
Les allèles normaux ont de 5 à 34 répétitions de triplets GAA;
Les allèles prémutés ont de 35 à 66 triplets;
Les allèles mutés ont 67 triplets ou plus.
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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