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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Alpha-glucosidase (GSD II)
Informations pour Professionnel médical
But
Poser un diagnostic positif ou négatif de GSD II.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
Tous les échantillons de sang total reçus vendredi après midi et la fin de semaine seront rejetés;
Tous les échantillons de sang total ayant un délai d’arrivée au laboratoire > 24 heures à partir de l’heure du prélèvement seront rejetés;
Tous les échantillons n’ayant pas la quantité minimale requise seront rejetés.
Quantité requise pour fin d'analyse
8 mL
Source
Sang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Contenant 2
Tube Héparine de lithium sans gel
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GÉNÉTIQUE BIOCHIMIQUE – USAGE INTERNE SEULEMENT
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
Peut être combiné avec une autre demande de dosage d’enzyme lysosomale;
L’échantillon de sang total doit être reçu au laboratoire de génétique biochimique dans un délai inférieur à 24 heures à partir du moment du prélèvement;
Pour le
CHU Sainte-Justine:
ne pas effectuer de prélèvement à partir de midi le vendredi et/ou durant la fin de semaine;
Pour les
centres extérieurs:
prévoir un envoi de sang total lundi, mardi oumercredi en s’assurant que le délai entre le prélèvement et la réception au laboratoire de génétique biochimique soit <24 heures;
Pour les
centres extérieurs:
il est recommandé d’inclure un échantillon témoin traité dans les mêmes conditions que l’échantillon du patient. L’échantillon témoin ne doit pas provenir d’un membre de la famille, doit être anonyme mais repérable par le requérant;
Pour les
centres extérieurs:
les leucocytes isolés et congelés doivent être envoyés sur glace sèche à l’intérieur d’une semaine suite à l’isolation, du lundi au mercredi;
Ne pas envoyer de sang total s'il n’y a pas la certitude que ce prélèvement sera au laboratoire de génétique biochimique avant midi le vendredi (voir "critère de rejet");
Aviser le laboratoire de l’envoi tél : 514-345-4931 poste 3273 ou 6226.
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Restant du spécimen conservé à -80 ºC pour 2 ans maximum.
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50421
Code de saisie dans SIL
AGLUC
Aliquote
8 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
GSD II
Pompe
Maltase acide
Glycogen storage desease II
Glycogénose II
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel
Valeurs de référence
Voir tableau selon enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
5 spécimens par lot;
50 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
50602 isolation des leucocytes;
50601 Dosage des protéines.
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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