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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Sondage de satisfaction

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Bêta-mannosidase (Bêta-Mannosidose)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Poser un diagnostic positif ou négatif de Bêta-mannosidose.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • Tous les échantillons de sang total reçus vendredi après midi et la fin de semaine seront rejetés;
  • Tous les échantillons de sang total ayant un délai d’arrivée au laboratoire > 24 heures à partir de l’heure du prélèvement seront rejetés;
  • Tous les échantillons n’ayant pas la quantité minimale requise seront rejetés.
Quantité requise pour fin d'analyse
8 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Contenant 2
Tube Héparine de lithium sans gel
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Peut être combiné avec une autre demande de dosage d’enzyme lysosomale;
  • L’échantillon de sang total doit être reçu au laboratoire de génétique biochimique dans un délai inférieur à 24 heures à partir du moment du prélèvement;
  • Pour le CHU Sainte-Justine: ne pas effectuer de prélèvement à partir de midi le vendredi et/ou durant la fin de semaine;
  • Pour les centres extérieurs: prévoir un envoi de sang total lundi, mardi oumercredi en s’assurant que le délai entre le prélèvement et la réception au laboratoire de génétique biochimique soit <24 heures;
  • Pour les centres extérieurs: il est recommandé d’inclure un échantillon témoin traité dans les mêmes conditions que l’échantillon du patient.  L’échantillon témoin ne doit pas provenir d’un membre de la famille, doit être anonyme mais repérable par le requérant;
  • Pour les centres extérieurs: les leucocytes isolés et congelés doivent être envoyés sur glace sèche à l’intérieur d’une semaine suite à l’isolation, du lundi au mercredi;
  • Ne pas envoyer de sang total s'il n’y a pas la certitude que ce prélèvement sera au laboratoire de génétique biochimique avant midi le vendredi (voir "critère de rejet");
  • Aviser le laboratoire de l’envoi tél : 514-345-4931 poste 3273 ou 6226.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Maximum de 24 heures après le prélèvement;
  • Restant du spécimen conservé à -80 ºC pour 2 ans maximum.
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50456
Code de saisie dans SIL
BMANN
Aliquote
8 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
Bêta-mannosidose
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel.
Valeurs de référence
  • Voir tableau selon enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 5 spécimens par lot;
  • 50 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50602 Isolation des leucocytes;
  • 50601 Dosage des protéines.
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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