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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Sondage de satisfaction

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Poser un diagnostic de cystinose;
  • Assurer un  suivi dans le traitement de la cystinose pour un patient donné.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • Prélèvement sur tube EDTA;
  • >2 heures entre le prélèvement et la réception au laboratoire;
  • Prélèvement sans entente au préalable avec le laboratoire;
  • Prélèvement durant les fins de semaines ou congés fériés;
  • Prélèvement effectué dans l'après-midi.
Quantité requise pour fin d'analyse
8 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Contenant 2
Tube Héparine de lithium sans gel
Fréquence d'exécution
1 fois par mois
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si le patient prend du cystagon, le prélèvement doit être fait au moins 5 heures après la prise du médicament;
  • Pour un prélèvement effectué à l’étage du lundi au vendredi avant midi, excluant les congés fériés: le faire parvenir aussitôt au local 7722;
  • Pour un prélèvement effectué au Centre de prélèvements: aviser le laboratoire par téléphone au poste 3273 ou 6226 lorsque le prélèvement est complété, une aide de service ira le chercher; 
  • Une entente doit être préalablement prise avec le laboratoire, téléphone 514-345-4931 ext. 3273 ou 6226;
  • Le prélèvement doit être fait en avant-midi et acheminé au laboratoire le plus rapidement possible (délai inférieur à 2 heures);
  • Un délai de 5 heures est nécessaire entre la prise de médicament cystagon et le prélèvement;
  • Aucun prélèvement ne sera accepté durant la fin de semaine et les congés fériés;
  • Pour les centres extérieurs: contacter obligatoirement le laboratoire, car le spécimen doit être préparé adéquatement localement.  Nous vous transmettrons et expliquerons la procédure;
  • Aviser le laboratoire de l'envoi; 514-345-4931 ext. 3273 ou 6226.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • 3 mois
Délai de transport interne au CHU
Voir remarques.
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50477
Code de saisie dans SIL
CYSLY
Aliquote
8 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
Cystine intra-leucocytaire Cystine
Technique
MAISON
Méthode
Chromatographie en phase liquide couplée à un spectrophotomètre (HPLC dédié)
Valeurs de référence
  • Non détectable.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 3 spécimens par lot;
  • 30 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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