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Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Amyotrophie spinale-SMA-Délétion / Duplication exon 7 SMN1

Informations pour Professionnel médical

But
  • Les amyotrophies spinales (AS) se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par atrophie des muscles proximaux et du tronc;
  • On distingue 4 formes selon l’âge du début clinique et la rapidité de l’évolution;
  • L’AS est due à un défaut du gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone (survival motor neuron, SMN). Normalement, sur chaque chromosome il y a 1 copie de SMN1 sur le chromosome 5q et une copie d’un gène paralogue, SMN2.  SMN1 et SMN2 ne diffèrent que par 5 nucléotides positionnés à travers la séquence dont un seul nucléotide dans la région codante qui ne change pas l’acide aminé mais rend l’épissage de l’exon 7 plus efficace dans le SMN1 que dans le SMN2;
  • Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence de la forme télomérique de l’exon 7 du gène SMN (SMN1). 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
Lundi au Vendredi (8h à 16h)
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55134
Code de saisie dans SIL
ASQTG
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Technique
MAISON
Méthode
MLPA
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • Ce test est réalisé en complément du 555136 Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) seulement dans le cadre d’un diagnostic prénatal.
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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