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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2)
Informations pour Professionnel médical
But
Les amyotrophies spinales (AS) se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par atrophie des muscles proximaux et du tronc;
On distingue 4 formes selon l’âge du début clinique et la rapidité de l’évolution;
L’AS est due à un défaut du gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone (survival motor neuron, SMN). Normalement, sur chaque chromosome il y a 1 copie de SMN1 sur le chromosome 5q et une copie d’un gène paralogue, SMN2. SMN1 et SMN2 ne diffèrent que par 5 nucléotides positionnés à travers la séquence dont un seul nucléotide dans la région codante qui ne change pas l’acide aminé mais rend l’épissage de l’exon 7 plus efficace dans le SMN1 que dans le SMN2;
Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence des exons 7 et 8 des gènes SMN1 et SMN2.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 µg
Source
ADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
55136
Aliquote
1 µg
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et digestion enzymatique
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
Ce test est réalisé en complément du 55134 Amyotrophie spinale-SMA-Délétion/Duplication exon 7 SMN1 seulement dans le cadre d’un diagnostic prénatal.
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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