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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN]
Informations pour Professionnel médical
But
Le syndrome d'Apert est un syndrome malformatif majeur, associant une craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale;
Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Tous les patients ont une des deux mutations adjacentes (p.Ser252Trp ou p.Pro253Arg) du gène FGFR2 (fibroblast growth factor receptor type 2);
Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence des mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg du gène FGFR2 par digestion enzymatique d'un produit d’amplification de la région entourant ces mutations.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 µg
Source
ADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55180
Code de saisie dans SIL
RMFG2
Aliquote
1 µg
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
séquençage
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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