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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Syndrome de Leigh

Informations pour Professionnel médical

But
  • La déficience en cytochrome oxydase Saguenay-Lac Saint-Jean (COX-SLSJ, OMIM 220111, autosomique récessive) est due à des mutations du gène LRPPRC, chromosome 2;
  • Chez les patients d'origine canadienne-française, 97,6% ont une transition C - T au codon 354 dans l'exon9 (A354V);
  • À l'aide de la technique Taqman de PCR en temps réel et d’une analyse de fragments, nous analysons l'ADN du sujet pour la présence ou l'absence de l'allèle normal et de chacun des deux allèles mutés (A354V ou C1277Xdel8) dans le gène LRPPRC. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • PON-UBM-0007: Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
1 fois par 2 semaines
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Il est important d'acheminer les cellules au laboratoire de biologie moléculaire dès leur sortie de l’étuve.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Température ambiante pour  30 min-1hr.
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55314
Code de saisie dans SIL
COXS2
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Synonyme 1COX
Synonyme 2COX-SLSJ
Synonyme 3Cytochrome oxydase forme Saguenay-Lac St-Jean
Technique
MAISON
Méthode
PCR temps réel
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Newsweek
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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