Centre hospitalier universitaire mère-enfant

Légende

RÉFÉRENCE

	Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
	Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
	Tube macro méthode seulement

INFORMATION PRÉANALYTIQUE

	Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
	L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
	L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
	L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
	Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
	L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
	Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Syndrome de Leigh

But	La déficience en cytochrome oxydase Saguenay-Lac Saint-Jean (COX-SLSJ, OMIM 220111, autosomique récessive) est due à des mutations du gène LRPPRC, chromosome 2; Chez les patients d'origine canadienne-française, 97,6% ont une transition C - T au codon 354 dans l'exon9 (A354V); À l'aide de la technique Taqman de PCR en temps réel et d’une analyse de fragments, nous analysons l'ADN du sujet pour la présence ou l'absence de l'allèle normal et de chacun des deux allèles mutés (A354V ou C1277Xdel8) dans le gène LRPPRC.
Secteur	Diagnostic moléculaire
Laboratoire	Diagnostic moléculaire
Critère de rejet	PON-UBM-0007: Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse	2 T25 confluent
Source	Amniocytes
Contenant 1	T-25 confluent
Fréquence d'exécution	1 fois par 2 semaines
Délai de réponse	Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête	F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ	Température ambiante
Remarques	Il est important d'acheminer les cellules au laboratoire de biologie moléculaire dès leur sortie de l’étuve.

Délai max. échant.

Délai de transport interne au CHU

Immédiatement

Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)

Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu

Particularité de transport interne au CHUSJ

Température ambiante

Code MSSS

55314

Code de saisie dans SIL

COXS2

Aliquote

1 T25 confluent

Source

Amniocytes

Synonyme(s)

COX	COX-SLSJ
Cytochrome oxydase forme Saguenay-Lac St-Jean

Technique

MAISON

Méthode

PCR temps réel

Description du processus de transfert

Suivi post-transfert

Coordonnées responsable (gestion)

Mélanie Lafleur

Coordonnées responsable (technique)

Julie Gauthier

Rapport émis par

IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA

À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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