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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
LeucoEncéphalopathie Crie (gène eIF2B5) mutation p.Arg195His
Informations pour Professionnel médical
But
La leucoencéphalopathie Crie est une forme de «vanishing white matter disease». Elle est causée par une mutation du gène EIF2B5. Une mutation principale du gène EIF2B5 a été associée à la LEC : p.Arg195His;
Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence de la mutation p.Arg195His par discrimination allélique.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
Source
Amniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
En fonction de la demande
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
Il est important d'acheminer les cellules au laboratoire de Biologie Moléculaire dès leur sortie de l’étuve.
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50210
Code de saisie dans SIL
CREL2
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Synonyme(s)
CLE
CL
Technique
MAISON
Méthode
PCR en temps réel
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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