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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X)
Informations pour Professionnel médical
But
L’encéphalite Cree est une variante du syndrome d’Aicardi-Goutières. Il s’agit d’une encéphalopathie subaiguë à transmission autosomique récessive, qui associe classiquement des calcifications des noyaux gris centraux, une leucodystrophie et une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien;
Le gène responsable pour cette maladie est le gène TREX1 (3-prime repair exonuclease 1). Une seule mutation du gène p.Arg164Ter est connue dans la population cree du nord du Québec comme causale de l’encéphalite cree;
Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence de la mutation p.Arg164Ter par discrimination allélique.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
Tube EDTA coagulé.
Quantité requise pour fin d'analyse
3 mL
Source
Sang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55236
Code de saisie dans SIL
CREE2
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
CE
Encéphalite Cree
Technique
MAISON
Méthode
PCR temps réel
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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