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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Caryotype pour anomalies chromosomiques de nombre et de structure

Informations pour Professionnel médical

But
  • Visualiser les chromosomes et détecter les anomalies chromosomiques de nombre et de structure;  
  • Il est à noter que les recommandations du collège canadien des généticiens médicaux (CCMG) favorisent une étude par CGH sur micropuce plutôt qu’un caryotype pour les sujets avec retard mental, autisme, troubles de croissance, malformations… à moins qu’il ne s’agisse d’un syndrome typique tel qu’une trisomie 21.  
Secteur
Cytogénétique
Laboratoire
Cytogénétique post natale
Critère de rejet
  • Sang coagulé;
  • Sang hémolysé;
  • Autre tube que héparine de sodium.
Quantité requise pour fin d'analyse
2 à 5 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Fréquence d'exécution
Lundi au Vendredi (8h à 16h)
Délai de réponse
2 Mois (STAT 10 jours)
Requête
F-665 FR CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Ne pas congeler;
  • Acheminer au laboratoire le plus rapidement possible;
  • Résultats urgents disponibles en un mois ou moins selon les critères établis.Contacter le laboratoire si jugé urgent.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • 3 jours à 4° C.
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Réfrigérer le spécimen si impossible de le faire parvenir immédiatement au laboratoire désigné.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50711
Aliquote
2 à 3 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
Caryogramme sanguin
Technique
HOMOLOGUE
Méthode
Technique standard homologuée de mise en culture de lymphocytes, récolte et bandes GTG
Évaluation des capacités d'accueil
  •  14 patients par technique (exceptionnellement plus, ce qui requiert un technicien supplémentaire), 4 techniques par semaines donc environ 3000 patients par année.
 
Description du processus de transfert
  • Colis envoyé à température pièce et livré  à la réception de Pathologie;
  • Fax + appel téléphonique  pour rapport anormal.
 
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)France Léveillé
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • Selon le cas :
  • 50716 Colorations spéciales en cytogénétique;
  • 50717 Culture cellulaire avec étude fonctionnelle cytogénétique inactivation de l’X;
  • 50719 FISH ou Prins sur noyau interphasique anomalie chromosomique de structure;
  • 50720 FISH ou Prins en interphase pour anomalie de nombre;
  • 50722 FISH ou Prins sur métaphase;
  • 50725 FISH multisondes Centromère;
  • 50055 CGH sur micropuces-Hybridation génomique comparative.
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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