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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Déterminer la fréquence des cassures chromosomiques spontanées et induites soit: 
  • par le diépoxybutane (DEB) dans les lymphocytes de patients suspectés d’être atteint de l’Anémie de Fanconi (AF);
  • par irradiation dans les lymphocytes de patients suspectés d’être atteint de l’Ataxie de Télangiectasie ou autres syndromes présentant une hypersensibilité aux radiations ionisantes. 
  • Déterminer la fréquence des échanges spontanés entre chromatides sœurs (ECS) dans les lymphocytes de patients suspectés d’être atteint du syndrome de Bloom .  
Secteur
Cytogénétique
Laboratoire
Cytogénétique post natale
Critère de rejet
  • Sang coagulé;
  • Sang hémolysé;
  • Autre tube que héparine de sodium.
Quantité requise pour fin d'analyse
Enfant: 1 tube de 2 à 5 ml et Adulte: 2 tubes de 5 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Préparation clientèle
Document
Fréquence d'exécution
Lundi au Vendredi (8h à 16h)
Délai de réponse
Environ 2 mois (sauf exception)
Requête
F-665 FR CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Échantillon sanguin d’un témoin est requis (de préférence de même sexe, âge et date de prélèvement). 
  • Méthode:
  • Technique de récolte sans synchronisation;
  • Étude des cassures chromosomiques spontanées et induites par le DEB pour l’AF ou par irradiation pour AT ou autres syndromes d’hypersensibilité aux radiations ionisantes;
  • Technique de différenciation entre chromatides sœurs: ECS.
 

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • 2 à 3 jours réfrigéré à 4ºC
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Contacter le laboratoire pour l’envoi du spécimen (et le milieu de transport).
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50740
Aliquote
2 à 3 mL
Source
Sang total
Synonyme(s)
Recherche de cassures après une synovectomie DEB pour Fanconi
Irradiation pour les cas de Bloom
Technique
Technique
Méthode
Voir remarques
Valeurs de référence
  • Échantillon sanguin d’un témoin est requis (de préférence de même sexe, âge et date de prélèvement). 
Description du processus de transfert
  • Colis (température pièce) livré à la réception de Pathologie;
  • Fax + appel téléphonique  pour rapport anormal.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)France Léveillé
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • Étude des cassures chromosomiques par irradiation selon l’indication ou l’analyse des cassures spontanées et induites par le DEB;
  • Analyse du cycle cellulaire par cytométrie de flux;
  • 50710 Caryotype selon l’indication ou les résultats de l’étude des cassures chromosomiques.
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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