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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Sondage de satisfaction

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

CGH sur micropuces-Hybridation génomique comparative sur micropuce

Informations pour Professionnel médical

But
  • Permet d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN;
  • Les puces permettent la détection des microdélétions ou des amplifications pour des segments d'ADN.
Secteur
Cytogénétique
Laboratoire
Cytogénétique prénatale
Critère de rejet
  • Liquide amniotique: présence de sang en quantité importante ou absence de culot cellulaire après centrifugation, non rejeté mais sera mis en culture pour extraction après culture cellulaire.
Quantité requise pour fin d'analyse
10 à 15 mL
SourceLiquide amniotique
Contenant 1
Tube Falcon stérile de 15 ml
Préparation clientèle
Document
Fréquence d'exécution
Lundi au Vendredi (8h à 16h)
Délai de réponse
10 jours
Requête
F-1319 FR Détection de nombre de copies (CNV) par LP-WGS
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Fournir le formulaire de consentement spécifique adulte / enfant /  prénatal

(pour le prénatal, contacter Géraldine  Mathonnet:   geraldine.mathonnet.hsj@ssss.gouv.qc.ca ).

1- Consentement pour adulte (francais), Consent-for-molecular-genetic-testing-adult (anglais)

2- Consentement pour enfant (français), Consent-for-molecular-genetic-testing-child (anglais)

3- Consentement prénatal-foetus (français), Consent-for-molecular-genetic-testing-fetus (anglais)

  • Inclure 1 frottis buccal ou 1 tube de sang (5mL) de la mère (au choix, obligatoire pour les foetus de sexe féminin);
  • Le délai de réponse est de 3 à 4 semaines pour les cas de routine;
  • Pour un diagnostic prénatal, sur référence d'un généticien seulement;
  • La nature des résultats rapportés dépend de la précision des informations cliniques fournies lors de la demande;
  • De l'extérieur, le spécimen doit être acheminé au CHU Sainte-Justine la journée même, le plus tôt possible suite au prélèvement à température ambiante ou avec un sac réfrigérant.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Liquide amniotique total: à 4ºC pour quelques heures.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Réfrigérer le spécimen si impossible de le faire parvenir immédiatement au laboratoire désigné.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50055
Aliquote
maximum possible
Source
Liquide amniotique
Synonyme(s)
Micro-puces
Technique
HOMOLOGUE
Méthode
Extraction d’ADN, CGH sur micropuce
Évaluation des capacités d'accueil
  • 12 patients par technique;
  • 4 techniques par semaine pour un technicien;
  • Plusieurs techniciens formés;
  • Capacité d’accueil pour un technicien par année: 2500 patients. 
Description du processus de transfert
  • Après entente et approbation du chef de service et du chef médicale veuillez acheminer les échantillons au laboratoire de Cytogénétique 7731;
  • Fax + appel téléphonique  pour rapport anormal.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Géraldine Mathonnet
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50718 Culture cellulaire pour diagnostic génétique (pour les liquide amniotique, mise en culture de l’échantillon pour analyses supplémentaires si nécessaire);
  • 50722 FISH ou Prins sur métaphase.
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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