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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Alpha-fucosidase

Informations pour Professionnel médical

But
  • Poser un diagnostic positif ou négatif de fucosidose.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • Les cellules en cultures positives aux mycoplasmes ou non-testés seront rejetées;
  • Une confluence inadéquate des cellules en culture peuvent mener au rejet et/ou au maintient en culture avec une charge de culture additionnée au test en cours (test reflexe).
Quantité requise pour fin d'analyse
3 T25 confluents
SourceFibroblastes ou amniocytes en culture
Contenant 1
T25 confluent
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Envoyer au laboratoire les cellules en culture (incluant les témoins) du lundi au mercredi à la température de la pièce;
  • Peut être combiné avec une autre demande de dosage d’enzyme lysosomale;

  • Pour les amniocytes en culture, inclure 3 flacons T25 d’amniocytes en culture d’un contrôle d’âge gestationnel comparable anonyme, mais repérable par le requérant.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Restant du lysat conservé à -80 ºC pour 2 ans maximum.
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Aviser le laboratoire de l'envoi, envoyer à la température de la pièce.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50419
Code de saisie dans SIL
AFUCO
Aliquote
3 T25 confluents
Source
Fibroblastes ou amniocytes en culture
Synonyme(s)
Fucosidose
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel
Valeurs de référence
  • Voir tableau selon enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 5 spécimens par lot;
  • 50 spécimens par année. 
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50602  isolation des leucocytes;
  • 50601 Dosage des protéines.
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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