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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Acétyl 1 CoA Glucosaminide N-Acétyltransférase (MPS III C)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Poser un diagnostic positif ou négatif de MPS III C.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • Les cellules en cultures qui sont testées positives aux mycoplasmes ou non-testées seront rejetées;
  • Une confluence inadéquate des cellules en culture peut mener au rejet et/ou au maintient en culture avec une charge de culture additionnée au test en cours (test reflexe).
Quantité requise pour fin d'analyse
3 T25 confluents
SourceFibroblastes ou amniocytes en culture
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GÉNÉTIQUE BIOCHIMIQUE – USAGE INTERNE SEULEMENT
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Les cellules en cultures seront acceptées uniquement si elles ont été testées négatives aux mycoplasmes;
  • Pour les amniocytes en culture, inclure 3 flacons T25 d’amniocytes en culture d’un contrôle d’âge gestationnel comparable anonyme, mais repérable par le requérant;
  • Peut être combiné avec une autre demande de dosage d’enzyme lysosomale;
  • Pour les centres extérieurs: envoyer les cellules en culture (incluant les cellules témoins) au laboratoire du lundi au mercredi, à la température pièce;
  • Aviser le laboratoire de l’envoi; 514-345-4931 ext 3273 ou 6226.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Restant du lysat conservé à -80 ºC pour 2 ans maximum.
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50401
Code de saisie dans SIL
A1COA
Aliquote
3 T25 confluents
Source
Fibroblastes ou amniocytes en culture
Synonyme(s)
MPS III C Mucopolysaccharidose III C
Sanfilippo C
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel
Valeurs de référence
  • Voir tableau selon enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 5 spécimens par lot;
  • 50 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50602 Isolation des leucocytes;
  • 50601 Dosage des protéines.
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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