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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Mutation de la protéine C 3363 INS.C

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le déficit en protéine C est dû à des mutations du gène PROC (2q13-q14) qui contrôle la production de la protéine C. La transmission est autosomale récessive;
  • À l’aide de l’amplification par PCR suivie d’une digestion avec l’enzyme de restriction, nous faisons l’analyse de l’exon 6 pour la recherche d’une mutation spécifique commune aux canadiens français (3363insC) dans le gène PROC. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-1711 FR HÉMOSTASE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Analyse peut être effectuée en urgence;
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. A discuter individuellement.
  • Ancien code MSSS 20986. 

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Amniocyte en culture T-25: à température ambiante pour 30 min- 1hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25044
Code de saisie dans SIL
C3363
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Technique
MAISON
Méthode
PCR et digestion avec enzyme restriction
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.

 

Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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