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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Mutation de la protéine C 3363 INS.C
Informations pour Professionnel médical
But
Le déficit en protéine C est dû à des mutations du gène PROC (2q13-q14) qui contrôle la production de la protéine C. La transmission est autosomale récessive;
À l’aide de l’amplification par PCR suivie d’une digestion avec l’enzyme de restriction, nous faisons l’analyse de l’exon 6 pour la recherche d’une mutation spécifique commune aux canadiens français (3363insC) dans le gène PROC.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1-2 µg (50-100µg/µL)
Source
ADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-1711 FR HÉMOSTASE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
Analyse peut être effectuée en urgence;
Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. A discuter individuellement.
Ancien code MSSS 20986.
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
ADN à -20°C pour 5 ans.
Délai de transport interne au CHU
température ambiante pour 2 jours
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante pour une période maximale de 48 heures.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25044
Code de saisie dans SIL
C3363
Aliquote
1-2 µg (50-100µg/µL)
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et digestion avec enzyme restriction
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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