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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5

Informations pour Professionnel médical

But
  • La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha se traduisant par ces états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart. La thalassémie alpha est très fréquente dans les populations originaires du bassin méditerranéen, d’Afrique, du Moyen-Orient, de l’Inde, du Sud-Est asiatique;
  • Les délétions thalassémies alpha sont les mutations plus fréquentes;
  • À l’aide de l’amplification par PCR, nous recherchons la présence des délétions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 dans le gène HBA.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2-3 µg (50-100µg/µL)
SourceADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-582 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (HÉMATOLOGIE, ONCOLOGIE ET PATHOLOGIE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. A discuter individuellement. 
  • Ancien code MSSS 21091.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • ADN  à  -20°C pour 5 ans.  
Délai de transport interne au CHU
température ambiante pour 2 jours
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante pour une période maximale de 48 heures.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25002
Code de saisie dans SIL
THAL2
Aliquote
2-3 µg (50-100µg/µL)
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
 
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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