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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Désordre plaquettaire Québécois

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le désordre plaquettaire Québécois est une condition hémorragique découlant du fait que les sujets avec cette condition ont une duplication du gène PLAU codant pour uPA (urokinase-like plasminogen activateur) exprimé dans les granules alpha des plaquettes sanguines;
  • Quand les plaquettes sont activées au cours du processus d’hémostase, elles relâchent le contenu de leurs granules alpha avec des concentrations très élevées (jusqu’à 300 fois les valeurs normales) de uPA. Il en résulte une activation excessive du plasminogène en plasmine, une lyse du caillot, et un saignement;
  • Par amplification PCR, nous recherchons la présence de mutation (duplication) du gène PLAU. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
25 mg
SourceBiopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile avec RPMI
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-582 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (HÉMATOLOGIE, ONCOLOGIE ET PATHOLOGIE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation a été connue chez le propositus de la famille, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. 
  • ​Ancien code MSSS 20063.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Biopsie choriale:  à température ambiante pour  30 min- 1hr.
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25017
Code de saisie dans SIL
QPDG2
Aliquote
25 mg
Source
Biopsie chorionique
Synonyme 1QPD
Synonyme 2F5Q
Synonyme 3Désordre plaquettaire
Synonyme 4Facteur V Québec
Synonyme 5Quebec platelet disorder
Technique
MAISON
Méthode
PCR
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.

 

Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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