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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Ataxie de Friedreich

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète;
  • L’ataxie de Friedreich est causée par des mutations dans le gène de la frataxine (FXN). La mutation la plus prévalente est une expansion de triplets GAA dans le premier intron du gène FXN; 
  • Le diagnostic consiste à déterminer le nombre de triplets GAA dans les allèles normaux et prémutés de sujets en évaluation pour l’ataxie de Friedreich par PCR GAA en complémentarité de la TP-PCR qui permet de détecter les allèles expansés et du Southern blot pour déterminer le nombre de répétitions dans le cas des allèles mutés.  
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • L’ADN déjà extrait ne sera pas accepté.
 
Quantité requise pour fin d'analyse
1 morceau
SourceBiopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 2
Tube Falcon stérile de 15 ml
Fréquence d'exécution
2 semaines ou selon la priorité
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Pour les centres extérieurs, placer la biopsie choriale dans le milieu à 4ºC.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
55142
Code de saisie dans SIL
FRIE2/FRIE3
Aliquote
1 morceau
Source
Biopsie chorionique
Synonyme 1FRDA
Synonyme 2AF
Synonyme 3FXN
Technique
MAISON
Méthode
PCR / TP-PCR
Valeurs de référence
  • Les allèles normaux ont de 5 à 34 répétitions de triplets GAA;
  • Les allèles prémutés ont de 35 à 66 triplets;
  • Les allèles mutés ont 67 triplets ou plus.
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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