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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ]

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le syndrome de Muenke se caractérise par la fermeture prématurée de la suture coronale du crâne au  cours du développement) ce qui retentit sur la forme du crâne et du visage;
  • Une liaison significative a été mise en évidence entre la craniosténose coronale et la mutation p.Pro250Arg du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene;
  • Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence de la mutation p.Pro250Arg du gène FGFR3 par digestion enzymatique d'un produit d’amplification de la région entourant cette mutation. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 morceau
SourceBiopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 2
Tube Falcon stérile de 15 ml
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace
Remarques
  • Pour la clientèle extérieur, placer le spécimen dans le milieu à 4 ºC durant le transport.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace
Code MSSS
55182
Code de saisie dans SIL
RMFG3
Aliquote
1 morceau
Source
Biopsie chorionique
Synonyme(s)
TAAN
Technique
MAISON
Méthode
séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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