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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Trouble de la glycosylation

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le syndrome CDG de type Ib se caractérise par des manifestations hépato-digestives prédominantes: une diarrhée, des vomissements, une hépatomégalie liée à une fibrose hépatique. Il se différencie des autres types de syndrome CDG puisqu'il ne présente pas d'atteinte neurologique;
  • Un déficit en phosphomannose isomérase, enzyme localisée dans le cytoplasme, est à l'origine de ce syndrome. Il est dû à une mutation du gène MPI codant pour cette enzyme;
  • Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence de la mutation p.Arg295His de l'exon 7 du gène MPI par digestion enzymatique d'un produit d’amplification de la région entourant cette mutation. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
55194
Code de saisie dans SIL
RMMPI
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Synonyme 1CGD
Synonyme 2MPI
Synonyme 3Mutation R295W
Synonyme 4Déficit congénital en glycosylation type 1B-1b
Technique
MAISON
Méthode
séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Newsweek
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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