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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; Recherche de délétion et duplication

Informations pour Professionnel médical

But
  • La dystrophie musculaire de Duchenne, DMD est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive due à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques;
  • La DMD a une transmission liée au chromosome X, récessive. La dystrophie musculaire de Becker, DMB  est dix fois moins fréquente que la dystrophie musculaire de Duchenne. Ses manifestations sont moins marquées et moins évolutives que celles de la dystrophie musculaire de Duchenne;
  • Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont dues à des mutations du gène de la dystrophine (DMD);
  • Le diagnostic consiste à déterminer le nombre de copies de chacun des 79 exons du gène de la dystrophine par MLPA qui permet de détecter environ 70% des mutations dans ce gène. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • L’ADN extrait ne sera pas acceptée;
  • Tube EDTA coagulé.
Quantité requise pour fin d'analyse
2-5 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
55212
Code de saisie dans SIL
DMDG
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Technique
MAISON
Méthode
MLPA
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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