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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Hypercholestérolémie familiale LDLR-del 5-15kb

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'hypercholestérolémie familiale (HCF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par une élévation permanente et isolée des LDL circulantes. L'HCF résulte d'un défaut génétique d'endocytose des LDL ; pour les formes dominantes, le gène en cause est LDLR;
  • Le diagnostic consiste en une amplification du gène LDLR suivie d’un gel d’électrophorèse pour la détection des délétions de 15 et 5 Kb de ce gène.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 morceau
SourceTissu congelé
Contenant 1
Tube Falcon stérile de 15 ml
Contenant 2
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 3
Contenant de plastique stérile étanche à bouchon vissé
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
4 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace sèche

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Sur glace sèche
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace sèche
Code MSSS
55008
Code de saisie dans SIL
HFDEG
Aliquote
1 morceau
Source
Tissu congelé
Technique
MAISON
Méthode
PCR et gel d’électrophorèse
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • Les analyses 50165- Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles W66G-E207K-R329X et 50166 - Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y sont effectuées seulement si l’analyse 55008- Hypercholestérolémie familiale type I-LDLR-del 5-15kb est négative.
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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