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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'hypercholestérolémie familiale (HCF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par une élévation permanente et isolée des LDL circulantes;
  • L'HCF résulte d'un défaut génétique d'endocytose des LDL ; pour les formes dominantes, le gène en cause est LDLR; 
  • Les mutations C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y sont mises en évidence par amplification et séquençage direct des régions d’intérêt du gène LDLR.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 µg
SourceADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
En fonction de la demande
Délai de réponse
4 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50166
Code de saisie dans SIL
HFMUG
Aliquote
1 µg
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • Les analyses 50165- Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles W66G-E207K-R329X et 50166 - Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y sont effectuées seulement si l’analyse 50162- Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-del 5-15kb est négative.
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Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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