English
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Hôpital & Soins
Enseignement
Recherche
Réadaptation
Promotion de la santé
Fondation
CHU Sainte-Justine
Centre hospitalier universitaire mère-enfant
Rechercher:
Accueil
À propos de nous
Visite & séjour
Soins & services
Calendrier & Salle de presse
Emplois & bénévolat
Professionnels de la santé
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Répertoire Web des analyses de laboratoires
Analyses
Requêtes
Laboratoires
Politiques, procédures et documents utiles
Sondage de satisfaction
Projets de recherche
Organigrammes
Contactez-nous
Envoi de spécimen
Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
×
Sondage de satisfaction
Répondre »
Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu).
Informations pour Professionnel médical
But
Le déficit familial en lipoprotéine lipase (LPL) est une maladie très rare du métabolisme des
triglycérides
. L'absence de
lipoprotéine lipase
qui dégrade les triglycérides présents dans les
chylomicrons
aboutit à une accumulation de ceux-ci;
Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence des mutations p.Pro207Leu et p.Gly188Glu du gène LPL par digestion enzymatique d'un produit d’amplification des régions entourant ces mutations.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
1 morceau
Source
Biopsie chorionique
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 2
Tube Falcon stérile de 15 ml
Contenant 3
Contenant de plastique stérile étanche à bouchon vissé
Fréquence d'exécution
En fonction de la demande
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C
Remarques
Pour les centres extérieurs, placer le spécimen dans le milieu à 4ºC durant le transport.
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Pour la clientèle externe au CHU, placer le spécimen à 4°C durant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
4 °C
Code MSSS
50211
Code de saisie dans SIL
RMLPL
Aliquote
1 morceau
Source
Biopsie chorionique
Technique
MAISON
Méthode
PCR et digestion par des enzymes de restriction
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Retour
Imprimer
À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
Signaler ou faire une remarque