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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu).

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le déficit familial en lipoprotéine lipase (LPL) est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présents dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci; 
  • Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence des mutations p.Pro207Leu et p.Gly188Glu du gène LPL par digestion enzymatique d'un produit d’amplification des régions entourant ces mutations. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
En fonction de la demande
Délai de réponse
Routine: 3 semaines; Diagnostic prénatal: 1 à 2 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Il est important d'acheminer les cellules au laboratoire de biologie moléculaire dès leur sortie de l’étuve.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Amniocytes en culture : les T25 doivent être transportés à température ambiante remplis de milieu
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
50211
Code de saisie dans SIL
RMLPL
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Technique
MAISON
Méthode
PCR et digestion par des enzymes de restriction
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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