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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Polymorphismes et mutations pour la maladie de l’Angioédème

Informations pour Professionnel médical

But
  • Cette analyse est utilisée pour identifier des mutations et polymorphismes susceptibles d’expliquer les manifestations cliniques d’angioedème chez des sujets qui ne sont pas déficients en inhibiteur de C1 ou dont le niveau de déficience n’est pas jugé suffisant pour expliquer la gravité des manifestations cliniques d’angioedème;
  • À l’aide de l’amplification par PCR, suivie d’une digestion avec l’enzyme de restriction ou le séquençage direct,  nous recherchons des polymorphismes et mutations associés avec la maladie de l’Angioedème. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • PON-UBM-0007: Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
2 à 3 µg (50-100µg/µL)
SourceADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Contenant 2
Eppendorf avec ADN extrait (concentration de l'ADN requise)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine: 4 à 6 semaines ou selon la priorité
Requête
F-582 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (HÉMATOLOGIE, ONCOLOGIE ET PATHOLOGIE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Ancien code MSSS 20071.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • ADN:  à  -20°C pour 5 ans.

Délai de transport interne au CHU
température ambiante pour 2 jours
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante pour une période maximale de 48 heures.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25054
Aliquote
2 à 3 µg (50-100µg/µL)
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR, digestion avec enzyme de restriction et séquençage d'ADN
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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