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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Hémoglobinopathie S ou C

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'hémoglobinopathie S ou C est une maladie (autosomique récessif) due à la synthèse d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S (HbS) ou C (HbC), à la place de HbA normale;
  • La fréquence de la mutation (HbC) atteint 1 à 10 % en Afrique du Nord et 20 à 50 % en Afrique de l'Ouest. La prévalence du syndrome clinique est estimée entre 1/3 000 et 1/6 000 chez les populations d'origine africaine;  
  • À l’aide de l’amplification par PCR et le séquençage direct, nous faisons l’analyse des exons du gène HBB pour la recherche de mutations spécifiques responsables pour Hémoglobinopathie S ou C.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • PON-UBM-0007: Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
1-2 µg (50-100µg/µL)
SourceADN
Contenant 1
Tube stérile (bouchon avec joint torique)
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Routine : 4 semaines ou selon la priorité; Diagnostic prénatal : 2 semaines
Requête
F-582 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (HÉMATOLOGIE, ONCOLOGIE ET PATHOLOGIE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. À discuter individuellement. 
  • ​Ancien code MSSS 20909.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • ADN:  -20°C pour 5 ans.  

Délai de transport interne au CHU
< 48 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante pour une période maximale de 48 heures.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25024
Code de saisie dans SIL
SEQHS
Aliquote
1-2 µg (50-100µg/µL)
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage d'ADN.
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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